Illumina Terpilih untuk Studi Genom Singapura yang Menargetkan 450.000 Orang, dengan Fokus pada Perawatan Pasien

Studi DNA nasional merambah layanan kesehatan publik

Singapura berencana menghubungkan sekuens genom lengkap dengan rekam kesehatan sekitar 450.000 orang dalam SG-INSIGHT, sebuah studi yang akan merekrut pasien dari ketiga klaster layanan kesehatan publik. Illumina mengumumkan pada 3 November 2026 bahwa perusahaan itu terpilih untuk menyediakan layanan sekuensing, bergabung dalam program yang dirancang untuk menguji bagaimana informasi genetik dapat meningkatkan pencegahan, diagnosis, dan pengobatan.

Skalanya cukup besar: sekitar satu dari 10 penduduk Singapura. PRECISE, kantor koordinasi nasional untuk pengobatan presisi, menyebutkan kisaran 400.000 hingga 450.000 peserta dalam dokumen peluncuran Fase III. Program ini berlangsung dari 2025 hingga 2031, dengan peserta direkrut melalui klaster layanan kesehatan selama lima tahun.

Illumina bukan satu-satunya perusahaan yang mengumumkan keterlibatannya. Ultima Genomics menyatakan pada 2 November bahwa platform sekuensing UG200 miliknya terpilih melalui konsorsium yang dipimpin Lucence, laboratorium Singapura, dengan QIAGEN memasok teknologi persiapan sampel. Pengumuman tersebut tidak mengungkap pembagian peserta dan volume sekuensing di antara para penyedia, maupun nilai kontrak dan ketentuan keuangan.

Sekuensing genom lengkap membaca seluruh rangkaian instruksi DNA seseorang. Peneliti kemudian mencari perbedaan genetik yang dapat membantu menjelaskan risiko penyakit, perkembangan suatu penyakit, atau respons terhadap obat. SG-INSIGHT akan menghubungkan hasil pembacaan itu dengan informasi tentang kondisi kesehatan dan pengobatan yang benar-benar dijalani pasien.

Tugas utama Singapura adalah mengukur apakah informasi tersebut dapat meningkatkan perawatan dengan biaya dan skala yang mampu ditanggung sistem layanan kesehatan publik. Fase III tetap merupakan inisiatif penelitian yang bertujuan mengumpulkan bukti yang dibutuhkan untuk penggunaan yang lebih luas.

Mengapa perekrutan pasien mengubah penelitian

NHG Health, National University Health System, dan SingHealth akan melibatkan orang-orang yang menerima layanan medis dalam studi ini. Fokus tersebut berbeda dari Fase II, PRECISE-SG100K, yang mencakup lebih dari 100.000 genom dari relawan sehat.

Pasien dengan kondisi kesehatan yang sudah ada memberi peneliti kesempatan untuk mempelajari perkembangan penyakit dan cara kerja pengobatan. Sejumlah penyakit yang jarang ditemukan pada kelompok relawan sehat akan lebih umum dijumpai dalam kelompok yang direkrut melalui rumah sakit dan layanan kesehatan lainnya.

Profesor Patrick Tan, direktur eksekutif Precision Health Research, Singapore, atau PRECISE, menjelaskan perubahan ini dalam dokumen peluncuran resmi:

Pada Fase II, kami meneliti kelompok sehat untuk mendukung riset kesehatan populasi. Pada Fase III, kami akan bekerja sama dengan orang-orang yang menerima pengobatan dan layanan klinis, termasuk mereka yang memiliki kondisi penyakit tertentu. Hal ini akan memungkinkan penelitian penting untuk lebih memahami bagaimana informasi genomik dapat digunakan guna mendukung hasil kesehatan yang lebih baik. Yang tak kalah penting, Fase III bertujuan memahami dan mengatasi tantangan praktis dalam mengintegrasikan pengobatan presisi ke dalam layanan klinis secara cermat, berkelanjutan, dan adil.

PRECISE berencana meneliti perbedaan genetik bersama informasi gaya hidup, lingkungan, dan klinis. Kesehatan seseorang dipengaruhi berbagai faktor, sehingga menghubungkan catatan-catatan ini membantu peneliti menyelidiki mengapa orang dengan risiko genetik serupa dapat mengalami hasil yang berbeda.

Pemilihan obat menjadi prioritas klinis awal

Farmakogenomik, yaitu studi tentang bagaimana gen memengaruhi respons seseorang terhadap obat, menjadi prioritas pertama yang disebutkan untuk menunjukkan manfaat klinis. Paket Kerja 1 Fase III mencakup pengembangan dan perluasan sistem yang membantu dokter meresepkan obat dengan menggunakan profil genetik peserta.

Perbedaan genetik dapat memengaruhi seberapa cepat tubuh memproses obat atau seberapa kuat respons seseorang terhadapnya. Bagi dokter, hasil genetik yang bermanfaat dapat membantu menentukan pilihan obat atau dosis, bersama informasi medis lainnya.

Penelitian Singapura sebelumnya menjadi alasan untuk menyelidiki penerapan ini. Sebuah uji coba yang melibatkan 10.000 genom menemukan bahwa hampir setiap peserta membawa setidaknya satu varian genetik yang berpotensi menimbulkan interaksi buruk dengan obat. Temuan tersebut dimuat dalam makalah penelitian yang diterbitkan pada 2022.

Warfarin, obat yang digunakan untuk mencegah penggumpalan darah berbahaya, disorot dalam penelitian sebelumnya itu. Sensitivitas genetik dapat memengaruhi dosis yang dibutuhkan pasien, sehingga obat ini menjadi contoh konkret mengapa resep yang sama dapat berdampak berbeda pada tiap orang.

Ikhtisar program untuk publik PRECISE, yang diperbarui pada 26 Juni 2026, juga menyebut prediksi penyakit, peningkatan diagnosis, dan pengurangan efek samping sebagai bidang yang sedang dikaji. Fase III akan meneliti bagaimana tujuan-tujuan tersebut dapat diterapkan dalam perawatan pasien di seluruh Singapura.

Satu genom, dianalisis berulang kali sepanjang hidup

PRECISE menyebut pendekatan jangka panjangnya SOAR, singkatan dari "Sequence Once, Analyse Repeatedly" atau "Sekuensing Sekali, Analisis Berulang Kali". Gagasannya adalah membuat sekuens genom lengkap pasien sekali, lalu kembali menggunakan informasi tersebut saat muncul kebutuhan klinis baru.

Sekuens genom merupakan kumpulan informasi yang sangat besar. Bagian-bagian berbeda dapat berguna pada waktu yang berbeda, dan pemahaman ilmiah tentang varian genetik dapat berkembang setelah sekuensing awal. Analisis ulang berarti memeriksa data yang sudah ada untuk menjawab pertanyaan medis tertentu atau dengan menggunakan pengetahuan terbaru.

Rencana penelitian Fase III PRECISE, yang diperbarui pada 6 Juli 2026, menyatakan bahwa penurunan biaya sekuensing dan teknologi informasi dapat membuat pendekatan ini layak secara ekonomi dan klinis. Menguji hal tersebut merupakan bagian dari tujuan program.

Setiap klaster layanan kesehatan juga diharapkan membentuk Genomic Innovation Hub untuk mengidentifikasi kondisi genetik yang mungkin cocok digunakan secara lebih luas dalam layanan klinis. Pusat-pusat ini akan menghubungkan upaya penelitian nasional dengan tempat pasien menerima perawatan.

PRECISE juga berencana memperluas sumber daya Fase II dengan data pencitraan, fenotipe digital, dan multiomik. Fenotipe digital menggunakan pengukuran yang dikumpulkan secara digital untuk menggambarkan aspek kesehatan, sementara penelitian multiomik mengkaji informasi biologis di luar DNA, seperti aktivitas gen atau protein. Secara bersama, pengukuran ini dapat memberi peneliti gambaran penyakit yang lebih lengkap.

Illumina akan menjalankan pekerjaannya di Singapura

Illumina menyatakan bahwa perusahaan itu terpilih setelah proses tender kompetitif internasional. Tim ilmiah, laboratorium, dan bioinformatika lokalnya akan mengawasi persiapan sampel, sekuensing, dan analisis di fasilitas genomik Singapura, berdampingan dengan operasi manufaktur dan risetnya.

Bioinformatika adalah penggunaan komputasi untuk mengatur dan menafsirkan data biologis. Dalam studi ini, hal itu mencakup pengolahan hasil sekuensing menjadi informasi yang dapat diteliti bersama rekam kesehatan.

Menurut Illumina, fasilitas tersebut akan mengupayakan akreditasi yang diperlukan dan mematuhi Healthcare Services Act 2020 Singapura. Perusahaan itu menyebut langkah-langkah tersebut sebagai bagian dari pemenuhan persyaratan mutu, keselamatan, dan regulasi.

Jacob Thaysen, direktur utama Illumina, menjelaskan arah yang ingin dicapai melalui pekerjaan ini:

Dengan mendekatkan informasi genomik ke layanan kesehatan sehari-hari, program ini berpotensi meningkatkan pemahaman tentang penyakit, menghasilkan bukti yang mendukung keputusan perawatan yang lebih tepat, dan pada akhirnya mengarahkan layanan kesehatan pada intervensi yang lebih dini dan presisi.

Illumina hadir di Singapura sejak 2008 dan menyatakan kini memiliki lebih dari 1.700 karyawan di tiga lokasi. Singapura merupakan kantor pusat regional Asia Pasifik dan salah satu pusat terbesar perusahaan di luar Amerika Serikat. Penugasan baru ini melanjutkan dukungan Illumina untuk PRECISE-SG100K.

Konsorsium Lucence menghadirkan platform sekuensing lain

Lucence akan memimpin konsorsium yang melibatkan Ultima Genomics dan QIAGEN. Tanggung jawabnya mencakup kepemimpinan operasional lokal, pengelolaan program klinis, dan pelaksanaan laboratorium. Ultima akan menyediakan sekuensing dan analisis genomik, sementara QIAGEN akan mendukung persiapan sampel dan otomasi.

Ultima menyatakan bahwa pemilihan ini didasarkan pada evaluasi mutu, kesiapan untuk pekerjaan klinis, harga, dan inovasi. Konsorsium tersebut akan menggunakan platform UG200 dan kimia Solaris 2.0, yang keduanya diluncurkan pada Februari 2026. Kimia sekuensing merujuk pada reaksi yang digunakan untuk membaca DNA.

Gilad Almogy, pendiri sekaligus direktur utama Ultima, selama satu dekade telah menyuarakan bahwa biaya sekuensing harus cukup rendah agar dapat digunakan pada populasi pasien yang besar. SG-INSIGHT memberi perusahaan itu peluang besar untuk menerapkan pendekatan tersebut dalam program penelitian klinis nasional.

Ultima juga menyatakan telah meluncurkan sekuensing berpasangan dan memperkirakan analisis genom lengkap yang mempertimbangkan pangenom akan tersedia pada akhir 2026. Sekuensing berpasangan membaca kedua ujung fragmen DNA. Analisis pangenom menggunakan kerangka referensi yang mewakili variasi genetik banyak orang, sehingga analisis dapat memperhitungkan keragaman populasi.

Biaya penting sepanjang pelaksanaan Fase III karena PRECISE sedang menilai keekonomian penggunaan informasi genomik di luar proyek percontohan berskala kecil. Program ini harus mempertimbangkan seluruh proses, mulai dari persiapan sampel hingga menghasilkan informasi yang dapat mendukung keputusan medis.

Menyiapkan ratusan ribu sampel

QIAGEN akan memasok QIAsprint Connect untuk ekstraksi DNA otomatis dan QIAseq FX DNA Library Kit untuk persiapan pustaka. Ekstraksi memisahkan DNA dari sampel biologis. Persiapan pustaka mengubah DNA tersebut menjadi materi yang dapat dibaca mesin sekuensing.

Menurut QIAGEN, QIAsprint Connect dapat menjalankan dua proses otomatis, masing-masing hingga 96 sampel, hanya dengan satu perintah mulai. Perusahaan itu menyebut kapasitas puncak lebih dari 3.600 sampel per minggu dan menggambarkan SG-INSIGHT sebagai penerapan pertama sistem tersebut pada skala nasional.

Pemeriksaan kode batang dirancang untuk mendeteksi kesalahan penyiapan, sementara jejak audit otomatis dan laporan proses mencatat pergerakan sampel. Pada skala ini, laboratorium membutuhkan cara yang andal untuk melacak setiap sampel dan mengidentifikasi lokasi terjadinya masalah.

QIAGEN juga menyebut proyek ini sebagai penggunaan pertama produk sekuensing generasi berikutnya universal miliknya dalam studi genomik populasi berskala nasional. Kit persiapan pustakanya akan menyiapkan sampel untuk platform UG200 milik Ultima.

Justus Krause-Harder, kepala Molecular Tools & Oncology QIAGEN, menjelaskan pentingnya tahapan tersebut seiring penelitian makin dekat dengan layanan pasien:

Genomik populasi semakin dekat dengan layanan klinis, sehingga menuntut alur kerja yang mendasari sekuensing genom lengkap agar lebih andal, konsisten, dan dapat diperluas.

Bagaimana Singapura mencapai tahap ini

PRECISE-SG100K dimulai pada akhir 2022. Hingga pertengahan Desember 2023, sekitar 80.000 penduduk berusia 21 hingga 84 tahun telah terdaftar dan sekitar 50.000 genom telah disekuensing. Peserta berasal dari empat kohort penelitian, termasuk HELIOS dan studi yang terkait dengan National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute, dan National Heart Centre Singapore.

Saat itu, NovogeneAIT melakukan lebih dari 760 sekuensing genom lengkap per minggu dengan menggunakan teknologi dan peralatan sekuensing yang dipasok Illumina. Kumpulan 100.000 genom yang direncanakan diperkirakan akan menghasilkan 20 petabita, atau 20 juta gigabita, data.

Target SG-INSIGHT saat ini, yaitu 450.000 peserta, sekitar 4,5 kali jumlah acuan 100.000 pada Fase II. Perbandingan ini menunjukkan peningkatan skala yang dituju sekaligus perubahan pada kelompok yang akan diteliti.

• Akhir 2022: PRECISE-SG100K mulai membangun sumber daya besar untuk kesehatan populasi dan genom.
• Pertengahan Desember 2023: Sekitar 80.000 penduduk telah terdaftar, dengan sekitar 50.000 genom telah disekuensing.
• 2025 hingga 2031: Periode program Fase III yang ditetapkan, termasuk perekrutan melalui tiga klaster layanan kesehatan publik selama lima tahun.
• 2 November 2026: Ultima mengumumkan bahwa platform UG200 terpilih melalui konsorsium Lucence.
• 3 November 2026: Illumina mengumumkan bahwa perusahaan itu terpilih untuk menyediakan layanan sekuensing.
• Akhir 2026: Waktu yang diperkirakan Ultima untuk ketersediaan analisis genom lengkap yang mempertimbangkan pangenom.

Ambisi yang dijelaskan pada 2023 menargetkan pemetaan hingga satu juta orang pada 2027. Rencana Fase III PRECISE saat ini menetapkan target yang lebih spesifik, yakni sekitar 400.000 hingga 450.000 penduduk selama program 2025 hingga 2031.

Bukti yang dibutuhkan sebelum penggunaan lebih luas

Dokumen peluncuran PRECISE menempatkan biaya dan efektivitas sebagai fokus utama Fase III. Peneliti akan mengkaji apakah informasi genomik dapat mendukung perawatan preventif dan lebih terarah ketika digunakan pada populasi besar, bukan hanya dalam uji coba terbatas.

Platform aman yang menghubungkan informasi genomik, klinis, dan kesehatan lainnya juga menjadi salah satu tujuan yang disebutkan. Dalam operasi Fase II sebelumnya, identitas pribadi dihapus dari sampel dan data genomik dienkripsi sebelum disimpan. Fase III merencanakan sumber daya terhubung yang mendukung penelitian sekaligus hasil klinis.

Tenaga kesehatan juga memerlukan keterampilan untuk menafsirkan hasil dan membicarakannya dengan pasien. Selama program sebelumnya, kepala Illumina Singapura Simon Giuliano menyebut kekurangan tenaga profesional genetika, termasuk konselor dan ahli bioinformatika, serta hambatan terkait pemahaman, akses, dan biaya.

Kementerian Kesehatan Singapura mendukung Fase III melalui Kantor National Medical Research Council di bawah inisiatif pendanaan MOH-001734. Ujian praktisnya adalah apakah program ini dapat mengubah volume data DNA yang jauh lebih besar menjadi keputusan yang berguna dan terjangkau bagi pasien, dimulai dari pemilihan obat dan berkembang ke penerapan lain seiring bertambahnya bukti.

Poin-Poin Utama

• SG-INSIGHT menargetkan sekitar 450.000 orang, atau kira-kira satu dari 10 penduduk Singapura.
• Fase III berlangsung dari 2025 hingga 2031 dan merekrut pasien melalui NHG Health, NUHS, dan SingHealth.
• Illumina akan menyediakan layanan sekuensing di Singapura; konsorsium Lucence yang melibatkan Ultima dan QIAGEN juga telah mengumumkan keterlibatannya.
• Pembagian tugas di antara penyedia, nilai kontrak, dan ketentuan keuangan belum diungkapkan.
• Penelitian klinis awal akan mengkaji bagaimana profil genetik dapat memandu peresepan obat.
• PRECISE akan menilai biaya, efektivitas, dan persyaratan praktis sebelum penggunaan yang lebih luas dalam layanan kesehatan.